一、什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期用快速、简便、敏感的检验方法，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
二、筛查机构
徐州市妇幼保健院，是省卫生健康批准设立的江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、江苏省苏北片遗传诊断中心。
三、具体内容
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听力筛查（出生后48小时至出院前）
通过耳声发射，在新生儿安静状态下进行的客观、快速和无创的检查，以早期发现部分新生儿的听力异常。出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者应在42天内进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3 个月龄内转诊至徐州市听力障碍诊断中心接受进一步诊断。
具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应在3年内每年至少随访1次，随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到市听力障碍诊断中心就诊。
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先天性心脏病筛查（出生后6小时至出院前）
新生儿出生后6-72小时进行先天性心脏病筛查。通过经皮脉搏血氧饱和度测定和心脏听诊进行筛查，筛查阳性者需于出生后7天内接受超声心动图诊断。
1.经皮血氧饱和度测定
右手和任一脚测定，任一部位低于90％者为筛查阳性；若右手或任一脚90～94％，或右手与任一脚差异＞3％者，于2～4小时内重复测定，若结果相同亦判为筛查阳性。
2.心脏听诊
由专业医护人员使用听诊器，2级及以上杂音者为筛查阳性。
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新生儿遗传代谢性疾病筛查（出生后3~7天内）
新生儿遗传代谢性疾病筛查通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行筛查，这些筛查大多数在新生儿出院前完成。早期的筛查和及时治疗能够避免可引起智力障碍、生理缺陷以及可危害生命的疾病发生。
正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
1.苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏引起苯丙氨酸不能正常代谢，在体内聚集增加，导致患儿智力发育障碍。特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅黄干燥、易激惹、癫痫、多动或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗，根据基因类型选择合适的配方奶粉。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现头围较大，体温暂时较低，心率较低，很少哭泣以及少动等，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢，随时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。
一旦发生症状，是不可逆的。如在患病2个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。
3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞。
4.串联质谱（26项遗传代谢病筛查）
26种代谢病包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病。表现为智力发育落后、语言缺陷、异常体味、毛发颜色变浅等。
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新生儿遗传性耳聋基因筛查
新生儿遗传性耳聋基因筛查是指，通过采集新生儿的血液，进行中国人群常见耳聋基因检测，检测新生儿宝宝耳聋基因是否突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。
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